这篇综述系统阐述了先天性膈疝（CDH）的发育异常机制与遗传学病因，重点解析了膈肌发育过程中关键结构（如 septum transversum）的缺陷、多基因变异（包括CNVs和单核苷酸变异）及非编码RNA的调控作用，为CDH的个性化诊疗提供了分子层面的理论依据。 Introduction ...